【生命安檢】孕前基因篩查,給未來寶寶的第一份健康保障!
37歲的金女士10余年前懷孕時(shí),因不了解孕前基因篩查,孕期僅做了基礎(chǔ)檢查,孕育1男孩,沒想到孩子出生后存在智力障礙。
金女士第二次懷孕,在孕20周接受羊水穿刺,發(fā)現(xiàn)胎兒檢出PMP22基因(17p12)串聯(lián)重復(fù),符合Charcot-Marie-Tooth病1A型(CMT1A,OMIM#118220)致病性變異特征,事后經(jīng)查母體和現(xiàn)有孩子均攜帶相同的致病基因。



臺(tái)州市中醫(yī)院婦科2(中醫(yī)婦科)副主任(主持工作)、主任中醫(yī)師陳麗敏認(rèn)為,如果金女士孕前做過擴(kuò)展性攜帶者篩查(ECS),就能提前發(fā)現(xiàn)PMP22基因風(fēng)險(xiǎn)。這類家庭完全可以通過第三代試管嬰兒技術(shù)篩選健康胚胎,避免反復(fù)身心創(chuàng)傷。
(一)孕前基因篩查的意義 ①提前發(fā)現(xiàn)夫妻雙方是否攜帶同類型隱性致病基因(如地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等),計(jì)算胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。 ②針對(duì)高齡(≥35歲)、家族遺傳病史等人群,可檢測(cè)染色體異常(如21三體)風(fēng)險(xiǎn),降低出生缺陷率。 (二)篩查方案 ①初步篩查 攜帶者篩查(抽血即可):覆蓋155種單基因病,準(zhǔn)確率>95%。 ②深度篩查 染色體核型分析:排查平衡易位等結(jié)構(gòu)異常;擴(kuò)展性攜帶者篩查(ECS):適合無家族史但希望全面排查的夫婦。 (三)風(fēng)險(xiǎn)處置 ①夫妻同型攜帶者:推薦胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)(PGT-M)。 ②單方攜帶者:自然妊娠后需產(chǎn)前診斷。 (一)篩查后正常者: 改善卵巢功能/精子質(zhì)量。 ①排卵期前 滋腎健脾方:菟絲子15克、枸杞10克、山藥20克,輔助中醫(yī)外治法治療促進(jìn)卵泡發(fā)育。 ②著床階段:每天艾灸神闕穴(肚臍)15分鐘,忌吃螃蟹等寒涼食物。 ③確認(rèn)懷孕后:停用活血類藥材,改用補(bǔ)腎健脾中藥安胎助孕。 (二)需輔助生殖者: 提高子宮內(nèi)膜容受性。 中醫(yī)外治方案:通過火龍灸、腕踝針、臍灸等方法助孕。 (三)遺傳咨詢專家答疑 ①孕前篩查與產(chǎn)前診斷如何銜接? 篩查陽性者需在孕11~13周行絨毛活檢,或16周后羊水穿刺驗(yàn)證。 ②中醫(yī)調(diào)理能否改變基因缺陷? 不能!但可改善生殖內(nèi)環(huán)境,與基因篩查形成“預(yù)防―調(diào)理”協(xié)同體系。 ③費(fèi)用是否在醫(yī)保覆蓋范圍? 部分地區(qū)(如深圳、杭州)將某些基因篩查納入生育保險(xiǎn),具體咨詢當(dāng)?shù)禺a(chǎn)前診斷中心。 顏宏利,上海長海醫(yī)院(海軍軍醫(yī)大學(xué)第一附屬醫(yī)院)生殖中心主任、教授。全軍優(yōu)生優(yōu)育研究所副所長,遺傳性腫瘤篩查防治與基因阻斷中心副主任,國家衛(wèi)健委人類輔助生殖技術(shù)評(píng)審專家,中國遺傳學(xué)會(huì)高級(jí)遺傳咨詢師,中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)“生育力保護(hù)與修復(fù)”專家委員會(huì)主任委員,上海基因健康常務(wù)委員會(huì)委員,臺(tái)州市衛(wèi)生健康事業(yè)發(fā)展專家咨詢委員會(huì)委員等。主要從事人類輔助生殖技術(shù)胚胎實(shí)驗(yàn)室臨床工作,以及腫瘤和遺傳病的基因診斷、胚胎植入前篩查和遺傳咨詢。主持國家科技重大專項(xiàng)子課題、“863”課題、"973"子課題、國家自然科學(xué)基金(8項(xiàng))等課題二十余項(xiàng)。發(fā)表SCI論文60余篇。出版《染色體、基因與疾病》、《早發(fā)性結(jié)直腸癌》等專著8部,申請(qǐng)專利6項(xiàng)。第一完成人中華醫(yī)學(xué)青年科技獎(jiǎng)、主要完成人獲上海市自然科學(xué)二等獎(jiǎng)、上海市醫(yī)學(xué)科技獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)、軍隊(duì)科技進(jìn)步二等獎(jiǎng)等獎(jiǎng)項(xiàng)。獲日本癌癥學(xué)會(huì)"青年科學(xué)家"獎(jiǎng)、上海市“浦江人才”、上海高校優(yōu)秀青年教師、東方學(xué)者特聘教授提名獎(jiǎng)、學(xué)?!?511”人才、學(xué)習(xí)成才標(biāo)兵等榮譽(yù)。 擅長:遺傳病的基因診斷與遺傳咨詢、生育力保護(hù)與修復(fù)、利用胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)技術(shù)阻斷遺傳病、男性不育、女性不孕不育與反復(fù)流產(chǎn)的遺傳病因診斷。 專家咨詢時(shí)間:3月15日上午 預(yù)約咨詢電話:0576-88819832 咨詢地點(diǎn):臺(tái)州市中醫(yī)院門診大樓2樓204、205診室 咨詢電話:0576-88825769婦科門診2(中醫(yī)婦科) 學(xué)科帶頭人: 陳麗敏 主任中醫(yī)師 臺(tái)州市首屆基層名中醫(yī) 深耕婦科近30年 專長領(lǐng)域 不孕不育 團(tuán)隊(duì)特色 7人核心團(tuán)隊(duì)均畢業(yè)于中醫(yī)藥大學(xué)等高等院校 2人師從國家級(jí)婦科名老中醫(yī) 傳承 “腎主生殖”理論精髓 建立 “篩查-調(diào)理-保胎”全鏈條體系 融合現(xiàn)代生殖檢測(cè)與經(jīng)典方劑(如壽胎丸加減) 患者口碑 中醫(yī)藥干預(yù)后不孕就診患者臨床妊娠率75% (數(shù)據(jù)來源:科室2024年度統(tǒng)計(jì))
反復(fù)流產(chǎn)的中西醫(yī)協(xié)同保胎
婦科內(nèi)分泌疾病的“中藥周期療法”
試管移植前后的宮腔環(huán)境調(diào)理
年均完成300+例高風(fēng)險(xiǎn)妊娠保胎
陳麗敏,臺(tái)州市中醫(yī)院婦科2(中醫(yī)婦科)副主任(主持工作)、主任中醫(yī)師,中醫(yī)婦科學(xué)術(shù)帶頭人,浙江省中醫(yī)藥學(xué)會(huì)婦科分會(huì)委員,臺(tái)州市中醫(yī)藥學(xué)會(huì)中醫(yī)婦科工作負(fù)責(zé)人,上海長海醫(yī)院生殖中心臺(tái)州工作站負(fù)責(zé)人,國家非遺海派朱氏婦科工作室臺(tái)州工作站負(fù)責(zé)人,曾于浙派裘氏婦科和海派朱氏婦科跟師學(xué)習(xí)。 擅長:診治不孕癥、習(xí)慣性流產(chǎn)、先兆流產(chǎn)、月經(jīng)病、產(chǎn)后病、圍絕經(jīng)期綜合征及其它婦科疑難雜病。 時(shí)間:婦科門診2(專家門診)204診室:周四、周五上午;景福華堂名醫(yī)館:周一、周六全天,周三、周四、周五下午。 盧杏芬,臺(tái)州市中醫(yī)院婦科2 (中醫(yī)婦科)主治中醫(yī)師,從事中醫(yī)婦科臨床14年,曾于杭州市中醫(yī)院何氏婦科跟師學(xué)習(xí),將“治病求本”作為大法貫穿在臨床治療中;曾在上海長海醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心進(jìn)修,發(fā)表論文4篇。 擅長:中西醫(yī)結(jié)合診治先兆流產(chǎn)、不孕癥、月經(jīng)失調(diào)、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、盆腔炎、圍絕經(jīng)期綜合癥、帶下病、產(chǎn)后病等。 時(shí)間:婦科2(普通)205診室:周三、周日全天;景福華堂中醫(yī)婦科(普通):周五全天。 陳媛妮,臺(tái)州市中醫(yī)院婦科2(中醫(yī)婦科) 主治中醫(yī)師,碩士研究生,畢業(yè)于天津中醫(yī)藥大學(xué)。從事婦科臨床10余年,發(fā)表論文2篇。 擅長:婦科疾病的中醫(yī)治療,月經(jīng)不調(diào)、痛經(jīng)、絕經(jīng)前后諸癥、盆腔炎等。 時(shí)間:婦科2(普通)205診室:周四全天;景福華堂中醫(yī)婦科(普通):周二下午、周日下午。 項(xiàng)可夢(mèng),臺(tái)州市中醫(yī)院婦科2(中醫(yī)婦科) 中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)師,碩士研究生,畢業(yè)于貴州中醫(yī)藥大學(xué)中醫(yī)婦科臨床專業(yè),從事于中西醫(yī)結(jié)合預(yù)防治療各項(xiàng)婦科疾病。發(fā)表論文5篇,其中SCI核心期刊論文3篇。 擅長:中西醫(yī)結(jié)合診治女性月經(jīng)不調(diào)、痛經(jīng)、不孕癥、先兆流產(chǎn)、帶下病、卵巢早衰、多囊卵巢綜合征、圍絕經(jīng)期綜合征、乳腺病等婦科疾病。 時(shí)間:婦科門2(普通)205診室:周五、周六全天;景福華堂中醫(yī)婦科(普通):周一全天。 朱淼淼,臺(tái)州市中醫(yī)院婦科2(中醫(yī)婦科)中醫(yī)醫(yī)師,碩士研究生。畢業(yè)于浙江中醫(yī)藥大學(xué)。曾在上海長海醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心進(jìn)修。 擅長:中西醫(yī)結(jié)合治療先兆流產(chǎn)、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、不孕不育癥、卵巢儲(chǔ)備功能下降、月經(jīng)病、多囊卵巢綜合征、圍絕經(jīng)期綜合征等婦科經(jīng)帶胎產(chǎn)疾病。 時(shí)間:婦科2(普通)205診室:周一、周二全天;景福華堂中醫(yī)婦科(普通):周六下午。 董智鈺,臺(tái)州市中醫(yī)院婦科2(中醫(yī)婦科)中醫(yī)醫(yī)師,碩士研究生,曾在上海長海醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心進(jìn)修,發(fā)表SCI論文4篇,核心期刊2篇,參與國家自然科學(xué)基金一項(xiàng)。 擅長:中西結(jié)合對(duì)女性內(nèi)分泌調(diào)控治療,如月經(jīng)不規(guī)則,帶下類病,女性不孕癥,先兆流產(chǎn)等疑難疾病。 時(shí)間:周二全天,婦科2(普通)門診205室:周四下午,景福華堂中醫(yī)婦科(普通)。 黃千千,臺(tái)州市中醫(yī)院婦科2 (中醫(yī)婦科)中醫(yī)師,碩士研究生,畢業(yè)于天津中醫(yī)藥大學(xué)。 擅長:中醫(yī)治療多囊卵巢綜合征、痛經(jīng)、圍絕經(jīng)期綜合征、月經(jīng)病等婦科疾病。
